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PADAPORT, lavori in corso

Il progetto “PADAPORT: un nuovo database online e un portale per la ricerca, la formazione e l’informazione sulle atassie pediatriche a livello nazionale”, tra i vincitori del Bando Ricerca 2014 della FM, prosegue i suoi lavori che andranno a concludersi nel giugno 2018. I risultati intermedi raggiunti sono stati: lo sviluppo della piattaforma bioinformatica del database; l’integrazione e “brainstorming” con il team dell’Istituto Superiore di Sanità; l’ideazione di un questionario semplificato, che verrà utilizzato per alimentare automaticamente il Registro Italiano di Patologia delle atassie pediatriche, con finalità epidemiologiche e di salute pubblica (creazione di procedure operative standard e linee guida per la diagnosi, il trattamento e la gestione dei pazienti con tali patologie). È inoltre avvenuta la disseminazione del progetto all’Associazione italiana delle famiglie con Sindrome di Joubert e atassie congenite (AISJAC), alle altre associazioni di famiglie (incluse l’Associazione nazionale Atassia-Teleangectasia e l’Associazione Italiana Atassia di Friedreich), e ai clinici italiani operativi in questo campo: a tutti è stata rivolta una richiesta di feedback per quanto concerne il portale. La dr.ssa Enza Maria Valente, Principal Investigator del progetto, spiega: «Il PADAPORT è un progetto ambizioso e molto promettente. La possibilità di accedere a un database online in cui inserire i dati clinici e di follow-up dei propri pazienti, e allo stesso tempo di consultare l’intera casistica depositata nel database per selezionare pazienti con fenotipi omogenei, consentirà di raggiungere due obiettivi principali: 1) raccogliere sistematicamente informazioni cliniche dettagliate dei pazienti con varie forme di atassia pediatrica, migliorando le conoscenze sulla prevalenza e storia naturale di queste patologie, anche delle forme più rare; 2) selezionare casistiche omogenee di pazienti negativi per mutazioni nei geni noti, che rappresenteranno una risorsa fondamentale per l’identificazione di nuovi geni causativi, ed il miglioramento della diagnosi genetica. Tutte queste informazioni infine convoglieranno nel portale, che stiamo costruendo in stretta collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità e che rappresenterà un importante strumento di informazione per le famiglie e per tutti gli operatori del settore».

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