fbpx

logo fm 1

Autismo e fattori ereditari

È di queste settimane il grande interesse per uno studio americano che ha indagato la correlazione tra autismo e fattori ereditari. Si tratta del paper di Sven Sandin della Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York, apparso sulla rivista JAMA, che evidenzia come in più dell’80% dei casi la malattia sia strettamente legata a fattori ereditari. Viene così ridimensionato il peso dei fattori ambientali, coinvolti sin dalla vita intrauterina nello sviluppo cerebrale del bambino, che si è finora ritenuto potesse incidere per il 50%. Lo studio ha coinvolto un ampio campione di soggetti: 37.570 coppie di gemelli, 2.642.064 coppie di fratelli (non gemelli), 432.281 coppie di figli della stessa madre e 445.531 figli dello stesso padre. Complessivamente, nel campione considerato, sono stati 14.516 i bambini ai quali è stato diagnosticato un disturbo dello spettro autistico. La dr.ssa Daria Riva, membro del Comitato Scientifico della FM ed esperta di autismo, commenta: «Il lavoro conferma in modo forte il concetto di ereditabilità nella patologia autistica. Naturalmente questa non è una novità essendo stata confermata da numerosi studi precedenti su gemelli omozigoti e dizigoti, che condividono lo stesso ambiente ma che hanno un patrimonio genetico diversamente condiviso.
La novità di questo studio è invece senz’altro rappresentata dalla raffinata metodologia: la numerosità e stratificazione del campione, la differenziazione delle variabili eziopatogenetiche genetiche e ambientali a cui viene attribuito un peso diverso nei diversi gruppi selezionati e l’uso di un modello statistico predittivamente molto affidabile. In questo modello è quindi possibile stimare l’influenza dei geni rispetto all’ambiente nella generazione del disturbo, con la conclusione che il rischio di essere autistici aumenta con l’aumentare della maggiore condivisione del patrimonio genetico, mentre l’influenza ambientale è stimata solo al 17%. Tuttavia è obbligatorio fare due osservazioni fra loro complementari: la prima è che l’eziopatogenesi dell’autismo è multifattoriale con il coin
volgimento di molte variabili di cui le principali oltre a essere quelle genetiche e ambientali, sono anche quelle immunologiche, ulteriormente potenziate in varia misura e combinazioni da un elevato numero di altri cofattori. La seconda osservazione è il timore che l’elevata ereditabilità stimata in questo e altri studi, induca a considerare che i fattori genetici possano spiegare la maggior parte dei disordini dello spettro autistico, facendo dimenticare che questi fattori ne giustificano solo una parte e non tutti, rispetto ai quali i fattori ambientali o immunitari potrebbero avere un ruolo causativo maggiore».

Vai al Paper

Copyright © 2019 Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani
Certificazione ISO - Politica per la qualità - Termini e condizioni d'uso del sito - Informativa e cookie policy
Viale Bianca Maria, 28 - 20129 Milano
Telefono +39 02 795458 - Fax +39 02 76009582
Email: info@fondazione-mariani.org
Registro persone giuridiche Prefettura di Milano n. 72
codice fiscale 97035810155

UA-68368477-1