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Il Convegno Mitocon 2017

I medici e ricercatori del Centro Fondazione Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche sono stati parte del Comitato Scientifico del 7° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali organizzato da Mitocon onlus, associazione dei pazienti e genitori di pazienti. Tale Convegno è un importante appuntamento annuale per i pazienti, le famiglie e gli operatori nel campo, quale occasione di aggiornamento scientifico e confronto sulle problematiche inerenti tali patologie; quest’anno si è tenuto a Milano, dal 22 al 24 settembre.

Il Convegno si è articolato in due sezioni: una sessione scientifica riservata a medici e ricercatori e una sessione rivolta ai pazienti e alle loro famiglie su temi che riguardano la gestione quotidiana della malattia. La sessione scientifica ha avuto come focus l’aggiornamento sugli aspetti terapeutici, dalle terapie complementari e riabilitative agli ultimi aggiornamenti sui trial sperimentali in corso e sulla ricerca di base. Sono stati presentati alcuni studi di terapie sperimentali in modelli animali disegnati sulla base dei meccanismi eziopatogenetici nelle diverse forme di malattia: sostanze che aumentano la biogenesi mitocondriale (nicotinamide riboside), che interferiscono con l’autofagia (rifamicina) o che riesprimono il gene mutato (terapia genica nel modello animale di sindrome di Leigh e mutazione nel gene NDUFS4). Alcuni di questi già traslati in fase clinica, sulla base dei promettenti risultati: ad esempio l’utilizzo della Nicotinamide riboside nelle miopatie mitocondriali. Sono stati illustrati alcuni dei trial sperimentali farmacologici in corso, in Italia e all’estero, tra cui – oltre alla nicotinamide riboside – l’utilizzo di nucleosidi e nucleotidi nei difetti genetici da deplezione del DNA mitocondriale, del fenilbutirrato nei difetti di PDH. Sono stati presentati i risultati dei primi trial clinici di terapia genica in ambito di malattie mitocondriali, in particolare per la Neuropatia Ottica di Leber.

È stato inoltre dedicato uno spazio alle consulenze con gli specialisti e al confronto di esperienze sul vissuto della comunicazione diagnostica e di malattia tra chi studia queste patologie e chi le vive.

Si ringrazia la dr.ssa Anna Ardissone del Centro FM per la sintesi del convegno.

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