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Disabilità intellettiva: nuove possibili prospettive di cura

Uno studio – condotto dall’Istituto di Neuroscienze del CNR di Milano (IN-CNR) e finanziato dalla Fondazione Telethon, dalla Fondazione Lejeune (Francia) e dalla Fondazione Mariani – ha portato alla scoperta di un possibile nuovo ed efficace approccio per la cura della disabilità intellettiva associata a mutazioni nel gene TM4SF2. CX516, una molecola appartenente alla famiglia delle AMPAkine, si è infatti mostrata efficace nel migliorare i sintomi della disabilità intellettiva collegata a mutazioni del gene TM4SF2.
Spiega la dr.ssa Maria Passafaro che ha coordinato il progetto di ricerca: «Le disabilità intellettive colpiscono circa il 2-3% della popolazione mondiale e tipicamente si manifestano durante i primi anni di vita, causando gravi alterazioni nelle abilità cognitive e nelle capacità di interagire socialmente con le altre persone. Tali patologie sono frequentemente causate da mutazioni genetiche e la ricerca scientifica è da sempre impegnata a tentare di capire la relazione fra queste mutazioni e l’insorgere di queste malattie. Il gene TM4SF2 che codifica per la proteina TSPAN7, è stato trovato mutato in famiglie che presentavano tali patologie. Lo studio condotto dal giovane ricercatore Luca Murru, con il mio coordinamento e in collaborazione con diversi gruppi italiani e stranieri, ha dimostrato in un animale privo di TSPAN7 come tale proteina sia essenziale nel regolare l’attività del recettore glutammatergico di tipo AMPA. Inoltre, è stato osservato che questi animali hanno difetti funzionali nell’ippocampo, un’area del cervello strettamente implicata nei processi di apprendimento e memoria. È stato altresì dimostrato come il trattamento con una molecola, il CX516, sia in grado di potenziare l’attività del recettore AMPA e correggere i difetti neurologici evidenziati negli animali geneticamente modificati per TM4SF2. Tali risultati suggeriscono che la modulazione positiva del recettore AMPA possa rappresentare un “target” terapeutico per migliorare i difetti cognitivi dei pazienti affetti da mutazioni del gene TM4SF2». L’incoraggiante studio è stato di recente pubblicato su Cerebral Cortex.

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