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Due anteprime dal Corso sulle Neuropatie periferiche

Come di consueto a marzo, dal 20 al 22, si svolgerà a Milano il Corso di aggiornamento della FM in collaborazione con la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta. Questa XXIX edizione sarà dedicata alle “Neuropatie periferiche in età pediatrica: update clinico-diagnostico-terapeutico delle forme genetiche e infiammatorie”. Presentiamo in anteprima gli abstract dei due interventi del direttore del Corso, la dr.ssa Isabella Moroni della UO di Neuropsichiatria Infantile del Besta.
Il primo contributo è incentrato sulla Malattia di Charcot-Marie-Tooth in età infantile: «Tale malattia (CMT) comprende un gruppo di neuropatie genetiche rare che possono avere esordio in età molto precoce, determinando marcata compromissione e disabilità. In base alle caratteristiche neurofisiologiche si distinguono diverse forme: sensitivo-motorie demielinizzanti, assonali e intermedie; distali motorie; sensitivo-autonomiche. Queste possono essere ulteriormente classificate in base alla modalità di trasmissione: dominanti (AD), recessive (AR), X-linked. Il quadro neurologico è caratterizzato in genere da ipotrofia e ipostenia a livello distale degli arti, prevalentemente inferiori ma anche superiori, associate a deformità articolari e disturbi di sensibilità; il decorso è progressivo, e in alcune forme si può verificare compromissione anche dei distretti prossimali, dei nervi cranici, o possono associarsi sintomi a carico del sistema nervoso centrale. La forma più frequente è la CMT demielinizzante a ereditarietà AD associata a duplicazione del gene PMP22 (CMT1A), il primo difetto genetico identificato nella CMT. Altre forme, molto meno frequenti, sono dovute a mutazioni in diversi geni. Negli ultimi 10 anni la disponibilità di tecniche di analisi genetica estensive ha permesso l’identificazione di numerosi geni (attualmente circa 90) responsabili di diverse forme di CMT. Tuttavia in circa il 30% dei casi non è tuttora definito il difetto genetico specifico. Le principali criticità nell’età pediatrica sono quindi costituite dalla necessità di raggiungere la definizione del difetto genetico specifico, che permetta di fornire una appropriata consulenza genetica e offrire la diagnosi prenatale, dalla mancanza di conoscenze di storia naturale per le forme più rare, e dall’assenza di trattamenti efficaci nell’arrestare la progressione della malattia. Inoltre per l’avvio di trial terapeutici è indispensabile l’utilizzo di misure di outcome standardizzate per le diverse fasce di età pediatrica e specifiche per ogni gruppo di patologia, che in gran parte non sono ancora disponibili. È pertanto estremamente importante riconoscere i segni clinici di neuropatia sin dalle età più precoci, e tenere presente le caratteristiche cliniche specifiche di alcune forme, sia per indirizzare gli studi genetici appropriati, che per avviare il monitoraggio e il trattamento delle possibili complicanze note della patologia».
Il secondo intervento si soffermerà sulla Sindrome di Guillain Barrè e la CIDP infantili: «Le neuropatie immunomediate si suddividono in Sindrome di Guillain Barrè (GBS) e poliradicoloneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP), con una incidenza nell’età infantile rispettivamente di 0.5-1.5:100.000 e 0.48:100.000. In entrambe le condizioni si verifica un coinvolgimento immunomediato delle cellule di Schwann, mielina e assoni delle radici spinali, plessi e nervi periferici che determinano ipostenia muscolare nei distretti prossimali e distali degli arti. Nella GBS i sintomi clinici d’esordio sono caratterizzati da ipostenia e areflessia simmetrica agli arti inferiori con progressione ascendente e coinvolgimento degli arti superiori e talora dei nuclei bulbari dei nervi cranici, spesso associati a sintomatologia dolorosa negli stessi distretti, e massima compromissione nell’arco di 4 settimane. La CIDP è caratterizzata da segni e sintomi analoghi a esordio meno acuto, con progressione temporale superiore alle 4 settimane; in età infantile spesso l’esordio è più rapido, configurando un quadro definito GBS-like, seguito da ricadute o decorso protratto oltre 1 anno. Per entrambe le condizioni, GBS e CIDP, il trattamento con terapie immunomodulanti è efficace nella maggioranza dei casi e comprende l’utilizzo di immunoglobuline endovena, steroidi, e plasmaferesi. Nei casi non responsivi, o nei pazienti in cui si verifica una dipendenza dalla terapia con steroidi è necessario considerare farmaci immunosoppressivi il cui utilizzo ed efficacia sono tuttora controversi a causa della relativa rarità della patologia in età pediatrica. Il riconoscimento dei sintomi di sospetto per le polineuropatie immunomediate, l’effettuazione della diagnosi precisa e la loro classificazione sono quindi estremamente importanti per l’avvio tempestivo ai trattamenti appropriati e al monitoraggio delle complicanze in acuto».

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